杜紅麗教授課題組創(chuàng)建體細(xì)胞突變檢測性能評(píng)估數(shù)據(jù)集
近日，華南理工大學(xué)生物科學(xué)與工程學(xué)院杜紅麗教授課題組在Scientific Reports雜志上在線發(fā)表題為“Systematic comparison of somatic variant calling performance among different sequencing depth and mutation frequency”的研究論文。生物科學(xué)與工程學(xué)院博士研究生陳子曦為論文第一作者，杜紅麗教授為通訊作者（論文鏈接https://www.nature.com/articles/s41598-020-60559-5）。
目前癌癥靶向治療大多數(shù)基于體細(xì)胞突變進(jìn)行，因此，體細(xì)胞突變檢測的性能對(duì)于揭示癌癥發(fā)病機(jī)制、指導(dǎo)靶向藥物開發(fā)和指導(dǎo)靶向用藥等都至關(guān)重要。然而，目前體細(xì)胞突變的檢測性能不盡如人意，對(duì)于同一份樣品，很多商業(yè)機(jī)構(gòu)給出的檢測報(bào)告存在較大差異，其主要原因之一是目前缺少合適的數(shù)據(jù)集對(duì)體細(xì)胞突變檢測的準(zhǔn)確性進(jìn)行評(píng)價(jià)。
?????? 研究團(tuán)隊(duì)將NA12878和炎黃一號(hào)標(biāo)準(zhǔn)DNA樣品的全外顯子組測序數(shù)據(jù)按不同比例混合，形成不同測序深度、不同突變頻率的模擬數(shù)據(jù)集，并采用不同方法對(duì)這套數(shù)據(jù)集進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)目前的兩款主流突變檢測軟件對(duì)中高頻體細(xì)胞突變檢測均有較好的性能，而對(duì)于低頻突變的檢測性能較為不足。本研究創(chuàng)新之處是采用了兩個(gè)個(gè)體基因組中同一位置不同的純合突變位點(diǎn)作為評(píng)價(jià)真集，總共約3000多個(gè)突變位點(diǎn)作為評(píng)價(jià)體系，該數(shù)目領(lǐng)先于目前同類研究，使得準(zhǔn)確性和靈敏度等統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)更加可信。
該研究成果是繼課題組前期研究成果“跨測序平臺(tái)、跨分析方法生殖變異檢測性能系統(tǒng)評(píng)價(jià)（systematic comparison of germline variant calling pipelines cross multiple next-generation sequencers）”后的又一成果，是前期研究的補(bǔ)充和深入。該研究可以為臨床研究和應(yīng)用提供參考指導(dǎo)，各機(jī)構(gòu)可根據(jù)研究和應(yīng)用的目的選擇合適的測序深度及方法；研究首次為全世界的體細(xì)胞突變檢測研究者和相關(guān)企業(yè)提供了一個(gè)更可信、更具有統(tǒng)計(jì)意義的評(píng)價(jià)數(shù)據(jù)集，可用于評(píng)價(jià)不同體細(xì)胞突變檢測平臺(tái)和體系的可靠性，并促進(jìn)新的低頻突變檢測方法的開發(fā)。該研究成果剛發(fā)表就獲得國際測序龍頭企業(yè)Illumina公司關(guān)注，并向課題組索要該研究中的數(shù)據(jù)集，用于他們算法的測試和評(píng)價(jià)。
該項(xiàng)工作得到國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃(2018YFC0910201),廣東省重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃(2019B020226001)等項(xiàng)目支助。
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