如果一個來自廣州的女孩嫁到西藏,常常會表現(xiàn)出不易懷孕,而且即使能夠懷孕,嬰兒的出生體重也顯著偏輕。相對而言,世居高原的藏族婦女卻具有明顯較高的嬰兒出生率和較低的嬰兒死亡率。此外,世居藏族人群和來自低海拔地區(qū)的人們對低氧環(huán)境的生理反應(yīng)也截然不同。如此種種,導(dǎo)向一個問題:為何藏族人能夠快速適應(yīng)高海拔缺氧環(huán)境呢?
7月3日,由華南理工大學(xué)生物科學(xué)與工程學(xué)院2011級微生物學(xué)專業(yè)博士研究生金鑫作為并列第一作者,2008級生物技術(shù)專業(yè)本科畢業(yè)生何明澤作為署名作者,華南理工大學(xué)作為第四完成單位,深圳華大基因研究院、加利福尼亞大學(xué)等單位共同合作完成的《丹尼索瓦人DNA的基因滲入導(dǎo)致的藏人高原適應(yīng)性》(Altitude adaptation in Tibetans caused by introgression of Denisovan-like DNA)高水平研究成果在《自然》(Nature)上公開發(fā)表?! ≡撗芯客ㄟ^對世居青藏高原的藏族人群和低海拔漢族人群進行基因重測序研究,發(fā)現(xiàn)由于古老的、早已滅絕的人類群體——丹尼索瓦人或其近親的基因滲入可能使藏族人更快地適應(yīng)了高海拔地區(qū)的缺氧環(huán)境,從而揭示了通過基因交流幫助人類快速適應(yīng)極端生存環(huán)境的特殊機制。
金鑫在該項目中主要負責(zé)信息分析部分,作為項目負責(zé)人之一,他參與了項目的整體設(shè)計,負責(zé)測序數(shù)據(jù)的分析,以及部分文章的撰寫工作。金鑫指出:“隨著我們對人類進化歷程理解的逐步深入,有越來越多的證據(jù)支持現(xiàn)代人的祖先曾與丹尼索瓦人、尼安德特人等古人類之間有過基因交流。此次在藏族人中發(fā)現(xiàn)丹尼索瓦古人的基因片段揭示了現(xiàn)代人對極端環(huán)境的快速適應(yīng)很可能得益于與已經(jīng)適應(yīng)了這些環(huán)境的其他古人類之間的基因交流。這一獨特機制的發(fā)現(xiàn)使我們開始重新審視很多類似的快速進化事件?!?
藏族人群對高海拔地區(qū)缺氧環(huán)境的快速適應(yīng)機制一直是科學(xué)家們關(guān)注的熱點問題。早在2010年,華大基因高原項目組在《科學(xué)》(Science)雜志發(fā)表的一篇文章《50個全外顯子測序揭示人類的高原適應(yīng)機制》,曾通過全外顯子測序技術(shù)首次揭示了低氧誘導(dǎo)因子EPAS1是藏族人群中受到最強自然選擇的基因,而金鑫正是該文章的并列第一作者之一。隨后他又以并列第一作者身份于2012年12月及2013年11月,分別于《細胞》(Cell)、《自然 遺傳學(xué)》(Nature Genetics)發(fā)表高水平研究成果,從而以并列第一作者身份實現(xiàn)了《Nature》、《Science》、《Cell》三大頂尖學(xué)術(shù)期刊的“個人大滿貫”。
據(jù)悉,自2009年3月“華工—華大”基因組科學(xué)創(chuàng)新班成立以來,創(chuàng)新班同學(xué)在科研上取得豐碩成果,共有54人次分別以第一作者、并列第一作者或署名作者身份在《Nature》、《Science》、《Cell》、《The New England Journal of Medicine》等國際頂尖學(xué)術(shù)雜志上發(fā)表高水平學(xué)術(shù)論文44篇。(圖文/通訊員 樊麗 高惠君 生物科學(xué)與工程學(xué)院 編輯/祝和平)
附:丹尼索瓦古人 ? 丹尼索瓦人(學(xué)名:Denisova hominin)是人屬的一個古人類分支,可能在更新世晚期生活于亞洲大陸。其化石于2008年在西伯利亞南部阿爾泰山丹尼索瓦洞(Denisova Cave)的古遺址中被發(fā)現(xiàn)?;ㄒ粔K指骨和一顆牙齒,以及一些飾物。通過DNA測序,科學(xué)家推測該化石來自一名5到7歲的女性,約生活于距今5萬年前,被稱為“X女”(Woman X)。之后研究表明,丹尼索瓦人與馬來西亞土著人曾發(fā)生過基因交流。與藏族人祖先發(fā)生基因交流時,丹尼索瓦人可能已經(jīng)獲得了對高原的適應(yīng)能力。
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