基因組科學創(chuàng)新班學子論文再上頂尖學術(shù)期刊
時間：2021-04-14 18:42:11學院：生物科學與工程學院學校：華南理工大學
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? ? 2013年11月10日，“華南理工大學—深圳華大基因研究院”生命科學創(chuàng)新學院基因組科學創(chuàng)新班學生再傳捷報，由生物科學與工程學院2011級微生物學專業(yè)博士研究生金鑫作為并列第一作者，華南理工大學作為第三完成單位，安徽醫(yī)科大學、深圳華大基因研究院等單位共同合作完成的《大規(guī)模篩選導致銀屑病的變異體基因 》（A large-scale screen for coding variants predisposing to psoriasis）高水平研究成果在國際頂級學術(shù)期刊《自然 遺傳學》（Nature Genetics）上公開發(fā)表。
? ? 銀屑病是一種常見的慢性炎癥性皮膚病，累及人群較廣，目前尚缺乏長期有效的治療方法。其發(fā)病機制也比較復雜，雖然近年來全基因組關(guān)聯(lián)分析發(fā)現(xiàn)了大量與銀屑病關(guān)聯(lián)的常見突變（>5%的等位基因頻率），但只能解釋部分遺傳因素。來自安徽醫(yī)科大學和華大基因的科研人員對781位銀屑病患者以及676位健康對照者的樣本進行了外顯子測序，旨在發(fā)現(xiàn)更多遺傳因素的證據(jù)。此外，科研人員還對歐洲銀屑病患者和中國銀屑病患者之間的遺傳異質(zhì)性進行了分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，中國和歐洲患者的基因中均發(fā)生了特異性的變異。?
? ? 金鑫是該論文的并列第一作者，同時也是華大基因該項目負責人，作為“華工—華大”基因組科學創(chuàng)新班第一屆學生，他曾于2010年7月及2012年12月，分別在國際著名學術(shù)期刊《Science》、《Cell》雜志上以并列第一作者身份發(fā)表高水平研究成果《50個全外顯子測序揭示人類的高原適應機制》及《基因胚系de novo突變及其與自閉癥之間的關(guān)聯(lián)性》，此次最新研究成果的發(fā)表，意味著金鑫個人以并列第一作者身份實現(xiàn)了《Nature》、《Science》、《Cell》三大頂尖學術(shù)期刊的“大滿貫”。 ?
? ? 據(jù)悉，自2009年3月“華工—華大”基因組科學創(chuàng)新班成立以來，創(chuàng)新班同學在科研上取得豐碩成果，共有36人次分別以并列第一作者或署名作者身份在《Nature》、《Science》、《Cell》等國際頂尖學術(shù)雜志上發(fā)表高水平學術(shù)論文29篇。
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