我院蔣慶華課題組在多發(fā)性硬化癥（MS）的遺傳變異分析領(lǐng)域取得進(jìn)展，研究成果在《美國科學(xué)院院報(bào)》（PNAS）上發(fā)表，論文的通訊作者為生命科學(xué)與技術(shù)學(xué)院蔣慶華教授，第一作者為博士生劉桂友及青年教師胡楊，哈爾濱工業(yè)大學(xué)為論文唯一作者單位。
MS是一種以中樞神經(jīng)系統(tǒng)慢性炎癥性脫髓鞘為主要病理改變的自身免疫性疾病，主要臨床特點(diǎn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)散在分布的多病灶與病程中呈現(xiàn)的緩解復(fù)發(fā)，癥狀和體征的空間多發(fā)性和病程的時(shí)間多發(fā)性。
近年來，全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)發(fā)現(xiàn)常見變異可以解釋30%的MS易感性，CD226基因上的rs763361變異在歐洲人群中與多種自身免疫病如I型糖尿病，類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎，自身免疫性甲狀腺炎及多發(fā)性硬化的易感性有關(guān)。CD226作為激活自然殺傷細(xì)胞的啟動(dòng)子，在MS個(gè)體中顯著低表達(dá)，而人類遺傳研究發(fā)現(xiàn)CD226基因上的rs763361變異能夠增加多發(fā)硬化風(fēng)險(xiǎn)。但是，迄今仍不清楚rs763361是否能調(diào)控CD226基因表達(dá)，進(jìn)而影響自然殺傷細(xì)胞活性。
在這篇PNAS文章中，作者分析了8套遺傳變異和基因表達(dá)調(diào)控?cái)?shù)據(jù)（15045個(gè)樣本），研究發(fā)現(xiàn)rs763361變異T等位能夠減少CD226基因的表達(dá)，并增加多發(fā)硬化風(fēng)險(xiǎn)，揭示了rs763361 變異首先調(diào)控CD226基因表達(dá)，進(jìn)而影響CD226信號(hào)通路，最后影響自然殺傷細(xì)胞功能的潛在機(jī)制，為多發(fā)硬化癥研究提供了新思路。
PNAS（Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America）是美國國家科學(xué)院院刊，創(chuàng)刊于1914年，是公認(rèn)的世界四大名刊（Cell，Nature，Science，PNAS）之一，在SCI綜合性期刊類排名第三位，最新影響因子為9.423。
原文檢索：
http://www.pnas.org/content/114/6/E906.extract
Liu G, Hu Y, Jin S, Jiang Q*. Genetic variant rs763361 regulates multiple sclerosis CD226 gene expression. Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 Feb 7;114(6):E906.
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