近期，我校生命學院發(fā)育生物學實驗室的研究人員聯(lián)合哈爾濱醫(yī)科大學構(gòu)建了一個哺乳動物印記基因的整合信息資源平臺：MetaImprint（http://bioinfo.hrbmu.edu.cn/MetaImprint）。該論文的共同通訊作者
該平臺是通過文獻檢索的方式收集了包括人和小鼠在內(nèi)的八個哺乳動物的印記基因信息，并整合了高通量的表觀基因組數(shù)據(jù)及印記基因基因組特征進行構(gòu)建。研究人員還基于此資源平臺對印記基因所在基因組區(qū)域的表觀遺傳修飾進行了差異分析，利用功能富集分析的方法對印記基因所參與的生物學功能進行了注釋，相關(guān)成果在著名發(fā)育學雜志《Development》（IF:6.208）上發(fā)表。
基因組印記，是一種復雜的表觀遺傳學現(xiàn)象，它使得基因的表達在組織和細胞系間呈現(xiàn)出親本差異的表達模式，并對個體的生長和發(fā)育起到了關(guān)鍵的調(diào)控作用。一般情況下，父本等位基因的表達對胚胎的發(fā)育起到促進的作用，而母本等位基因的表達則傾向于抑制胚胎的生長。印記主要發(fā)生在哺乳動物中，主要是為了平衡子代從親本中所獲取的資源。基因組印記主要參與了哺乳動物胚胎發(fā)育的過程，并且已有報道印記異常會導致諸如先天性疾病、不孕不育、葡萄胎、缺陷的輔助生殖細胞、 癌癥等復雜疾病的發(fā)生。
在這篇文章中，通過文獻檢索的方式，從18,696篇已經(jīng)發(fā)表的與印記相關(guān)的論文中收集了包括人和小鼠在內(nèi)的八個哺乳動物的539個印記基因的印記狀態(tài)及研究背景信息，并整合了高通量的表觀基因組數(shù)據(jù)及印記基因基因組特征，構(gòu)建了一個哺乳動物印記基因的整合信息資源平臺MetaImprint?；?/span>MetaImprint對印記基因所在基因組區(qū)域的表觀遺傳學修飾進行了差異分析，比較了正常肝組織和肝癌患者在全部317個人類印記基因?qū)幕蚪M區(qū)域的甲基化差異程度，共篩選得到97個差異甲基化的印記基因，其中已有11個基因被現(xiàn)有的研究所證實；研究人員還利用功能富集分析的方法對印記基因所參與的機體功能進行了注釋，發(fā)現(xiàn)317個人類印記基因顯著富集在胚胎形態(tài)形成、胚胎器官發(fā)育以及組織特異性形成等生物學過程。
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