李家大課題組合作發(fā)現(xiàn)RNF216在精子發(fā)生中的重要作用 日期：2021-03-28
全球約有15%~20%的不孕不育夫婦，其中近一半是由于男性因素所致。環(huán)境污染、生活壓力、遺傳突變等因素都可以導(dǎo)致男性不育；但是，超過(guò)50%的男性不育病因不明。2021年3月16日，中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院、湖南省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、湖南省人類重大疾病動(dòng)物模型研究重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室/示范型國(guó)際科技合作基地李家大課題組與中國(guó)科學(xué)院動(dòng)物研究所李衛(wèi)研究員、中南大學(xué)生殖與干細(xì)胞工程研究所譚躍球教授合作在國(guó)際權(quán)威期刊FASEB Journal發(fā)表了題為“RNF216 regulates meiosis and PKA stability in the testes”的研究論文，揭示了RNF216在精子發(fā)育中的作用及其可能的機(jī)制。
? ?RNF216是一個(gè)Gordon Holmes綜合征相關(guān)基因，Gordon Holmes綜合征主要表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、癡呆、低促性腺素功能減退癥等癥狀。前期，李家大課題組利用細(xì)胞實(shí)驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)RNF216可以調(diào)控GnRH神經(jīng)元的遷移（Li et al, Front Endocrinol 2019）。為了深入研究RNF216的功能，他們?cè)谛∈笾星贸薘nf216基因，結(jié)果發(fā)現(xiàn)Rnf216基因敲除的雄性小鼠精子發(fā)育障礙，從而導(dǎo)致不育不孕，但是Rnf216基因敲除的雌性小鼠生育能力正常。
進(jìn)一步的機(jī)制研究表明，RNF216可以促進(jìn)PKA催化亞基的降解，在基因敲除小鼠中，PKA的活性升高，導(dǎo)致減數(shù)分裂異常。該研究為精子形成障礙及相關(guān)男性不育癥的診斷治療提供了重要的理論依據(jù)。
中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院博士研究生李登峰為本論文的第一作者，李家大、譚躍球和李衛(wèi)教授為本論文的共同通訊作者。該項(xiàng)目得到國(guó)家自然科學(xué)基金、湖南省重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃等項(xiàng)目的資助。
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