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2020年11月12日，國(guó)際權(quán)威期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research，IF=11.501）在線發(fā)表了中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院夏昆教授團(tuán)隊(duì)、中科院北京生科院孫中生教授團(tuán)隊(duì)、北醫(yī)三院毛鳳彪研究員團(tuán)隊(duì)合作的最新研究成果——《OncoVar: an integrated database and analysis platform for oncogenic driver variants in cancers》。該研究發(fā)布了全球迄今最全面的人類癌癥驅(qū)動(dòng)突變數(shù)據(jù)庫(kù)及分析平臺(tái)OncoVar (https://oncovar.org/)。

早期的體細(xì)胞突變可導(dǎo)致發(fā)育障礙，而該類突變的逐步積累可導(dǎo)致癌癥。TCGA和ICGC等大型癌癥測(cè)序項(xiàng)目為識(shí)別人類癌癥的致病變異提供了前所未有的機(jī)會(huì)。然而，癌癥的體細(xì)胞突變中存在著大量的無意義突變,如何從體細(xì)胞突變中鑒定癌癥驅(qū)動(dòng)突變,并進(jìn)一步找到與之相關(guān)的癌癥驅(qū)動(dòng)基因和相關(guān)通路仍然是癌癥基因組學(xué)研究中的關(guān)鍵挑戰(zhàn)。

為了滿足以上需求，研究團(tuán)隊(duì)開發(fā)了OncoVar（ONCOgenic driver VARiants）數(shù)據(jù)庫(kù),該數(shù)據(jù)庫(kù)收集了來自TCGA及ICGC的所有體細(xì)胞突變，并在此基礎(chǔ)上：1)注釋了所有已知的癌癥驅(qū)動(dòng)突變，并包括了團(tuán)隊(duì)最近開發(fā)的人工智能算法AI-Driver（http://aidriver.maolab.org/）預(yù)測(cè)的驅(qū)動(dòng)突變；2)建立了基于癌癥驅(qū)動(dòng)能力的基因分層系統(tǒng)，該分層系統(tǒng)整合了AI-DriverGene及所有已知的驅(qū)動(dòng)基因集，將所有癌癥相關(guān)基因按其致病性強(qiáng)弱由不致病到致病分成5類,并注釋了相關(guān)的用藥信息；3)鑒定了癌癥驅(qū)動(dòng)相關(guān)的致病通路；4)從泛癌及單獨(dú)每個(gè)癌種的層面關(guān)聯(lián)并可視化了"突變","基因"和"通路"的相關(guān)特征。此外, OncoVar還具有線上的突變批量注釋和癌癥特異性通路富集分析等功能.

OncoVar整合分析了TCGA中33種癌癥類型的10,769個(gè)外顯子組和ICGC中18種癌癥類型的1,942個(gè)全基因組數(shù)據(jù)，確定了可信度較高的20,162個(gè)癌癥驅(qū)動(dòng)突變和814個(gè)驅(qū)動(dòng)基因，涉及2,360個(gè)重要的功能通路。OncoVar數(shù)據(jù)庫(kù)為不同癌癥致病機(jī)制的研究、癌癥的輔助診斷、臨床意義的解釋及輔助用藥指導(dǎo)（如老藥新用、 聯(lián)合用藥）奠定了基礎(chǔ),為癌癥研究人員、 藥物研發(fā)人員及臨床醫(yī)生提供了重要的查詢和分析工具.

據(jù)悉，中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院博士研究生王濤為第一作者，中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院夏昆教授為共同通訊作者，中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院為第一單位。

論文鏈接：https://doi.org/10.1093/nar/gkaa1033