“假”基因，“新”功能―植物假基因的演化起源及作用

您也許聽說過假基因，但假基因在生物體內(nèi)真的沒有功能嗎？它在林木及其它植物基因組中的數(shù)量與分布規(guī)律如何，是如何起源與進(jìn)化的等科學(xué)問題，至今仍全然未知。圍繞這些問題，我院林木分子育種創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)在全球率先開展了植物假基因的起源進(jìn)化與功能解析，研究成果近期在線發(fā)表于生物學(xué)TOP期刊《The Plant Cell》（5年IF：9.378），引起國(guó)際同行廣泛關(guān)注。

為了系統(tǒng)研究林木及其它植物假基因的起源進(jìn)化及其調(diào)控功能，團(tuán)隊(duì)開發(fā)了一套適合探測(cè)植物基因組假基因序列的生物信息學(xué)流程 (PlantPseudo)，鑒定了重要模式樹種楊樹及其它共7個(gè)植物基因組的假基因序列。在楊樹基因組中共鑒定出24,000條假基因，發(fā)現(xiàn)平均有6%的假基因具有表達(dá)活性，且展示了非常高的組織器官特異性。對(duì)楊樹基因組長(zhǎng)鏈非編碼RNA與假基因的關(guān)系分析表明18.5%非TE lncRNA和14.8%的非TE miRNA起源于假基因的上游近端區(qū)域，揭示了假基因可能是新轉(zhuǎn)錄本產(chǎn)生的重要來源。

為了驗(yàn)證這一機(jī)制在植物領(lǐng)域中的普遍性規(guī)律，進(jìn)一步對(duì)6個(gè)其它被子植物物種假基因的演化及功能進(jìn)行了系統(tǒng)分析。共確定了250,000個(gè)假基因，其中大部分比編碼蛋白基因更具有物種特異性。研究發(fā)現(xiàn)在7個(gè)物種中相當(dāng)大的一部分非編碼RNA源于假基因近端上游區(qū)域，揭示了相當(dāng)一部分的非編碼RNA起源于假基因的差異化轉(zhuǎn)錄。

圖1 許多長(zhǎng)非編碼RNA起源于假基因上游近端區(qū)域

通過解析不同物種染色體上假基因的分布規(guī)律，發(fā)現(xiàn)在基因組著絲粒附近有假基因富集現(xiàn)象，這主要是由于在著絲粒附近的基因重組率偏低所致。進(jìn)一步分析表明基因組重組率與假基因的分布密度存在極顯著負(fù)相關(guān)性(P < 0.03)。

盡管許多假基因不能編碼蛋白質(zhì)，但有些仍可轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生RNA。分析發(fā)現(xiàn)假基因的表達(dá)水平很低，但具有很強(qiáng)的組織特異性。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)順式調(diào)控元件在假基因上游區(qū)域有富集作用，包括轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)和組蛋白修飾位點(diǎn)。這一結(jié)果表明與隨機(jī)的基因間隔區(qū)相比，轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)優(yōu)先富集在假基因上游近端區(qū)域，闡明了假基因通過提供轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)發(fā)揮啟動(dòng)子和增強(qiáng)子的功能，以此來影響植物基因組演化。因此，作者提出假基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控區(qū)域的快速演變是驅(qū)動(dòng)新調(diào)控模塊起源的一個(gè)主要機(jī)制。該研究為解析植物基因組復(fù)雜非編碼序列功能提供了重要的理論指導(dǎo)和技術(shù)支持，具有重要的科學(xué)價(jià)值。

我院副教授謝劍波是該論文的第一作者，張德強(qiáng)教授為通訊作者，青年教師劉小敏，博士生李英與趙怡陽，團(tuán)隊(duì)成員李百煉教授與瑞典植物科學(xué)研究中心P&auml;r Ingvarsson教授參與了該研究的具體實(shí)驗(yàn)與論文修訂工作。該研究得到國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃課題（No. 2016YFD0600102）與國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目（31600537 與 31670333）等項(xiàng)目的聯(lián)合支持。

論文鏈接：http://www.plantcell.org/content/early/2019/02/13/tpc.18.00601

(生物學(xué)院/高精尖中心)

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