4月21日下午,生物科學(xué)與工程學(xué)院2022年第二期行業(yè)知名學(xué)者學(xué)術(shù)報(bào)告會(huì)在B6-102報(bào)告廳舉行,前莫爾豪斯醫(yī)學(xué)院馬麗副教授作了題為“A Novel Long-range and Cost-effective Haplotyping Technology”的學(xué)術(shù)報(bào)告。報(bào)告會(huì)由生物科學(xué)與工程學(xué)院院長(zhǎng)林影教授主持,師生代表共計(jì)40余人參加。
學(xué)術(shù)報(bào)告會(huì)現(xiàn)場(chǎng)
馬麗副教授分享研究成果
研究成果展示
馬麗副教授從“遺傳學(xué)與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”引入精準(zhǔn)測(cè)序技術(shù)(Haplotyping),介紹了疾病尤其常見(jiàn)病中丟失遺傳性的現(xiàn)象。目前現(xiàn)有的高通量測(cè)序結(jié)果是基因型的測(cè)序,而臨床上更急迫的需要下一代測(cè)序技術(shù),即單倍型的測(cè)序。馬麗認(rèn)為開(kāi)發(fā)出單倍型的全長(zhǎng)測(cè)序和低成本的測(cè)序技術(shù)的研究充滿挑戰(zhàn),建立精確的遺傳背景高度匹配的各個(gè)人群數(shù)據(jù)庫(kù)至關(guān)重要;并創(chuàng)新性提出在人群研究中,個(gè)人定制化的遺傳背景相匹配的數(shù)據(jù)庫(kù)將為將來(lái)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的擬合提供更準(zhǔn)確的數(shù)據(jù)支撐。
報(bào)告結(jié)束后,與會(huì)師生就有關(guān)學(xué)術(shù)前沿問(wèn)題與報(bào)告人進(jìn)行了互動(dòng)交流。
附:馬麗副教授簡(jiǎn)介
馬麗,莫爾豪斯醫(yī)學(xué)院副教授,2010年以編者按和封面文章,在《Nature Methods》發(fā)表了國(guó)際上第一個(gè)高通量精準(zhǔn)測(cè)序技術(shù),隨后此技術(shù)被美國(guó)斯坦福大學(xué)的兩位院士Quake和Wong 所驗(yàn)證,分別發(fā)表在2011年的《Nature Biotechnology》和《PNAS》上。2013年,進(jìn)一步開(kāi)發(fā)了與此項(xiàng)實(shí)驗(yàn)技術(shù)相配套的數(shù)據(jù)處理技術(shù),工作發(fā)表在《Nature Methods》(2013)。并先后在《Bioinformatics》(2015、2019)、《Mol Biol》(2015、2016)、《Genomics》(2018)和《Gene》(2015)等發(fā)表了20篇文章,被Science, Nature, Nature Biotechnology 等頂級(jí)雜志多次深度引用。獲授權(quán)發(fā)明專利6項(xiàng)(其中美國(guó)專利2項(xiàng),加拿大專利1項(xiàng),歐洲專利1項(xiàng),中國(guó)專利1項(xiàng),印度專利1項(xiàng))。
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