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基于深度學(xué)習(xí)技術(shù)實(shí)現(xiàn)腦干膠質(zhì)瘤自動(dòng)分割及H3 K27M基因預(yù)測(cè)，入選《IEEE生物醫(yī)學(xué)工程匯刊》2018年最新一期“熱點(diǎn)文章”（Featured Articles）

中國(guó)“腦計(jì)劃”（腦科學(xué)研究計(jì)劃）作為重大科技項(xiàng)目被列入“十三五”規(guī)劃。中國(guó)“腦計(jì)劃”主要有兩個(gè)研究方向：以探索大腦秘密、攻克大腦疾病為導(dǎo)向的腦科學(xué)研究，及以建立和發(fā)展人工智能技術(shù)為導(dǎo)向的類(lèi)腦研究。腦疾病是我國(guó)乃至全球人口健康領(lǐng)域正面臨的重大挑戰(zhàn)。目前，絕大部分腦疾病尚無(wú)有效治療方法。而腦膠質(zhì)瘤是神經(jīng)外科腦疾病中非常重要的一部分，占腦部腫瘤的一半以上，其中腦干膠質(zhì)瘤是腦部腫瘤治療中最復(fù)雜、難度最大，也是致死和致殘率最高的原發(fā)性腫瘤。腦部腫瘤疾病的治療，若將腦干膠質(zhì)瘤攻破，對(duì)于腦部腫瘤的治療意義重大。

為了提高腦干膠質(zhì)瘤的診療水平，清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院廖洪恩教授團(tuán)隊(duì)與臨床緊密結(jié)合，首先在臨床數(shù)據(jù)上分析了腦干膠質(zhì)瘤（Brainstem Gliomas，BSG）疾病相關(guān)的特異性基因H3 K27M與患者生存曲線(xiàn)的關(guān)聯(lián)，表明了H3 K27M突變可用作BSG患者的診斷和治療選擇的合格生物標(biāo)志物，該基因?qū)SG患者的治療及預(yù)后評(píng)估具有重要臨床意義。然后，從醫(yī)生的臨床診斷經(jīng)驗(yàn)出發(fā)，提取BSG患者的磁共振影像特征結(jié)合采集到的臨床參數(shù)，利用機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)建立預(yù)測(cè)模型，計(jì)算出腦干膠質(zhì)瘤患者發(fā)生H3 K27M基因突變的概率。在此基礎(chǔ)上，考慮到腦干膠質(zhì)瘤大多為彌漫內(nèi)生型橋腦膠質(zhì)瘤，腫瘤邊界模糊難以區(qū)分，對(duì)醫(yī)生的臨床經(jīng)驗(yàn)要求高，且該腫瘤邊界的確定對(duì)后續(xù)的疾病治療至關(guān)重要。因此，研究團(tuán)隊(duì)又進(jìn)一步通過(guò)深度學(xué)習(xí)自動(dòng)化提取腦干膠質(zhì)瘤區(qū)域，并進(jìn)行影像組學(xué)特征提取，結(jié)合深度學(xué)習(xí)與機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)，自動(dòng)化分割腦干膠質(zhì)瘤的同時(shí)構(gòu)建出腦干膠質(zhì)瘤特異性H3 K27M基因突變發(fā)生的人工智能預(yù)測(cè)模型。實(shí)驗(yàn)結(jié)果證明，該模型使神經(jīng)外科醫(yī)生能夠無(wú)創(chuàng)、術(shù)前預(yù)測(cè)腦干膠質(zhì)瘤患者發(fā)生H3 K27M基因突變的概率，幫助醫(yī)生對(duì)患者的預(yù)后進(jìn)行更加有效的評(píng)估，制定更加個(gè)性化的治療方案。

磁共振影像特征提取與機(jī)器學(xué)習(xí)建立基因預(yù)測(cè)模型框架圖

在此之前，H3 K27M基因僅能通過(guò)立體定向活檢及腫瘤切除手術(shù)進(jìn)行腫瘤樣本提取，然后送到基因測(cè)序中心進(jìn)行基因測(cè)序才能獲得，經(jīng)濟(jì)成本很高，最重要的是這種有創(chuàng)的方法對(duì)患者身體的負(fù)擔(dān)更大。此外，目前醫(yī)生無(wú)法通過(guò)腦干腫瘤的磁共振影像進(jìn)行預(yù)測(cè)H3 K27M基因突變的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。研究團(tuán)隊(duì)利用機(jī)器學(xué)習(xí)、深度學(xué)習(xí)、影像組學(xué)等技術(shù)，深度挖掘腦干膠質(zhì)瘤患者的磁共振影像學(xué)特征與特異性基因間的關(guān)聯(lián)，從而獲得醫(yī)生難以獲得的診斷經(jīng)驗(yàn)。

兩例腦干膠質(zhì)瘤體積醫(yī)生標(biāo)注（綠色）和分割結(jié)果（紅色）重疊三維可視化及基因預(yù)測(cè)不同方法比較結(jié)果

上述研究獲得北京市科學(xué)技術(shù)委員會(huì)、國(guó)家自然科學(xué)基金委、國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“數(shù)字診療裝備研發(fā)”重點(diǎn)專(zhuān)項(xiàng)、北京市自然科學(xué)基金委等的經(jīng)費(fèi)支持。

廖洪恩教授帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)“清華大學(xué)微創(chuàng)診療與三維影像實(shí)驗(yàn)室”積極響應(yīng)中國(guó)“腦計(jì)劃”的號(hào)召，與腦外科疾病診治領(lǐng)域國(guó)內(nèi)領(lǐng)先的北京天壇醫(yī)院、北京清華長(zhǎng)庚醫(yī)院等臨床機(jī)構(gòu)深度合作，致力于解決腦外科精準(zhǔn)診療的關(guān)鍵科學(xué)難題。從臨床需求出發(fā)，將信息學(xué)、電子學(xué)和醫(yī)學(xué)整合融匯，開(kāi)展了智能醫(yī)學(xué)圖像處理、三維影像可視導(dǎo)航及智能機(jī)器人的研究與開(kāi)發(fā)。先后提出并實(shí)現(xiàn)了基于術(shù)前術(shù)中多模態(tài)信息融合分析實(shí)時(shí)診療引導(dǎo)腦外科治療系統(tǒng)，智能型微創(chuàng)手術(shù)機(jī)器人輔助腦外科精準(zhǔn)診療理論，三維影像空間透視融合導(dǎo)航技術(shù)等領(lǐng)先成果，為腦外科疾病的跨尺度多模態(tài)成像引導(dǎo)智能化精準(zhǔn)診療理論的建立奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。相關(guān)研究被國(guó)際知名學(xué)術(shù)期刊《診療》（Theranostics）、《醫(yī)學(xué)影像分析》（Medical Image Analysis）、《IEEE醫(yī)學(xué)影像匯刊》（IEEE Transaction on Medical Imaging）、《IEEE生物醫(yī)學(xué)工程匯刊》（IEEE Transactions on Biomedical Engineering）、《IEEE 生物醫(yī)學(xué)與健康信息學(xué)》（IEEE Journal of Biomedical and Health Informatics）等報(bào)道，團(tuán)隊(duì)提出的應(yīng)用于腦干組織分割的研究在2018年度物理與生物醫(yī)學(xué)工程國(guó)際學(xué)術(shù)會(huì)議（World Congress On Medical Physics& Biomedical Engineering）上還入選了“青年學(xué)者獎(jiǎng)”（Young Investigator Award，入選率