李川昀課題組發(fā)布猴群體遺傳學(xué)平臺(tái)RhesusBase PopGateway閱讀次數(shù)：
近日，北京大學(xué)分子醫(yī)學(xué)研究所李川昀課題組與張秀琴研究員合作，發(fā)布了猴群體遺傳學(xué)平臺(tái)RhesusBase PopGateway，解決了非人靈長類研究中群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù)匱乏、研究平臺(tái)不成熟等問題，建立了以猴為視角，從全基因組層面探究人類演化與復(fù)雜疾病機(jī)制的特色平臺(tái)。題為“RhesusBase PopGateway: Genome-wide Population Genetics Atlas in Rhesus Macaque”的研究論文在《Molecular Biology and Evolution》雜志發(fā)表。
恒河猴作為人類近緣的模式動(dòng)物，在基礎(chǔ)與轉(zhuǎn)化研究中扮演著重要角色，但其應(yīng)用存在諸多技術(shù)瓶頸。課題組在此前工作中，成功解決了猴功能基因組數(shù)據(jù)匱乏、基因結(jié)構(gòu)注釋不準(zhǔn)確等問題（Nucleic Acid Res. 2013, Mol Biol Evol. 2014）。然而，群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù)匱乏等問題仍在很大程度上限制了這一特色模型的應(yīng)用。
本文中，作者對(duì)24只不同來源的恒河猴進(jìn)行了全基因組深度測(cè)序，并通過整合公共數(shù)據(jù)，建立了一套包含四千多萬個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)的猴群體遺傳學(xué)圖譜，包含每個(gè)位點(diǎn)的等位基因頻率信息、多態(tài)性位點(diǎn)單倍體結(jié)構(gòu)信息、以及對(duì)多個(gè)群體遺傳學(xué)參數(shù)的準(zhǔn)確計(jì)算。此外。課題組進(jìn)一步開發(fā)了基因頁面、基因組瀏覽器、iPhone APP等多個(gè)訪問界面，以方便用戶對(duì)這些基因組大數(shù)據(jù)的檢索與分析。
運(yùn)用這些數(shù)據(jù)，該課題組曾成功地解決了RNA編輯的整體功能性問題（PLoS Genet., 2014, Mol Biol Evol. 2015），并提出了基因的de novo起源新機(jī)制（PLoS Genet., 2012, 2015）。此次，對(duì)這些數(shù)據(jù)的完全公開與平臺(tái)化展示，將推動(dòng)以非人靈長類動(dòng)物為模型的分子演化與群體遺傳學(xué)研究，加快人們對(duì)基因組功能、人類演化等基礎(chǔ)科學(xué)問題，以及對(duì)復(fù)雜疾病機(jī)制、藥物研發(fā)等轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)問題的研究步伐。
北京大學(xué)分子醫(yī)學(xué)研究所博士生鐘曉明、彭繼光和申晴為論文共同第一作者，李川昀研究員為論文通訊作者。本項(xiàng)研究受到國家973項(xiàng)目、國家優(yōu)秀青年科學(xué)基金和國家“萬人計(jì)劃”等經(jīng)費(fèi)支持。
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