2015年9月23日,國(guó)際知名的基因組網(wǎng)站GenomeWeb在標(biāo)題欄位置,詳細(xì)報(bào)道了分子診斷教育部工程研究中心在Clinical Chemistry and Laboratory Medicine(臨床化學(xué)與實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志)上發(fā)表的“Rapid detection of non-deletional mutations causing α-thalassemia by multicolor melting curve analysis”(多色熔解曲線分析技術(shù)用于非缺失型a-地中海貧血突變的快速檢測(cè))一文。報(bào)道說(shuō),地中海貧血是人類最大的遺傳病,該疾病具有機(jī)制復(fù)雜,基因檢測(cè)難度大的特點(diǎn),對(duì)檢測(cè)技術(shù)具有很大的挑戰(zhàn)性。廈門大學(xué)的研究團(tuán)隊(duì)利用自主發(fā)明的多色熔解曲線分析技術(shù),克服了長(zhǎng)片段、高GC含量等一系列技術(shù)難題,成功實(shí)現(xiàn)了在同一反應(yīng)管內(nèi)同時(shí)檢測(cè)6個(gè)非缺失型a-地中海貧血突變。報(bào)道認(rèn)為,由于該技術(shù)具有準(zhǔn)確、快速、且通量高等優(yōu)勢(shì),有望用于地中海貧血的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷以及新生兒篩查。
??? 該研究論文由我校生科院青年教師黃秋英博士以及2013級(jí)博士生王旭東完成(文章并列第一作者),合作者包括廣西醫(yī)科大學(xué)和廣西柳州婦幼保健院,后者是我國(guó)地中海貧血的重點(diǎn)防控單位。
??? 分子診斷教育部工程研究中心一直致力于通過(guò)技術(shù)創(chuàng)新,開展臨床分子診斷試劑研發(fā)﹑分子診斷標(biāo)志物及靶標(biāo)研究﹑分子診斷基礎(chǔ)試劑及相關(guān)設(shè)備研發(fā),同時(shí)開展具有示范意義的臨床分子診斷技術(shù)服務(wù),已成功實(shí)施多項(xiàng)成果轉(zhuǎn)化。
??? (生科辦)
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