中國科大附一院醫(yī)生與中科院合肥物質(zhì)科學(xué)研究院合作首次發(fā)現(xiàn)WWOX基因變異與多原發(fā)性腫瘤發(fā)生相關(guān)
近日，中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)附屬第一醫(yī)院（安徽省立醫(yī)院）病理科副主任醫(yī)師徐傲副主任醫(yī)師與中國科學(xué)院合肥物質(zhì)科學(xué)研究院副研究員洪波、助理研究員王偉和研究員林文楚合作，首次發(fā)現(xiàn)WWOX基因變異與多原發(fā)性腫瘤（Multiple primary tumors）發(fā)病相關(guān)的新機(jī)制，相關(guān)研究成果以“Germline mutation and aberrant transcripts of WWOX in a syndrome with multiple primary tumors”為題，在線發(fā)表在病理學(xué)領(lǐng)域權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《The Journal of Pathology 》上。中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)附屬第一醫(yī)院、生命科學(xué)與醫(yī)學(xué)部為文章的第一作者單位。
多原發(fā)性腫瘤是指同一患者在單個或多個器官同時或先后發(fā)現(xiàn)?2種或 2種以上原發(fā)性腫瘤。多原發(fā)性腫瘤在臨床上比較罕見，其發(fā)病機(jī)制目前仍不完全清楚。2018年，徐傲在一名年輕女性患者結(jié)直腸和卵巢的病理組織中發(fā)現(xiàn)了4種不同組織學(xué)類型的腫瘤，包括大腸絨毛管狀腺癌、大腸粘液腺癌、卵巢子宮內(nèi)膜樣腺癌和卵巢透明細(xì)胞癌。
在病理科主任李傳應(yīng)教授的支持下，徐傲副主任醫(yī)師與合肥物質(zhì)科學(xué)研究院科研人員合作，利用二代測序技術(shù)進(jìn)行全外顯子組水平的基因突變檢測和分析，在患者相關(guān)病變組織內(nèi)發(fā)現(xiàn)了一個WWOX基因的純合的胚系插入突變（chr16-79245873:->GTAAA），并且發(fā)現(xiàn)了HRAS、BRCA2、SMAD4、CHEK2和AKT1基因的體細(xì)胞致病突變。研究還發(fā)現(xiàn)在患者的正常結(jié)腸組織存在多個不正常的WWOX基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，包括一個5到8號外顯子缺失的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物和4個以前從未報道過的WWOX基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物。此前未見WWOX基因異常與多原發(fā)性腫瘤發(fā)生相關(guān)的學(xué)術(shù)報道。
目前臨床認(rèn)為腫瘤屬于基因性疾病,原癌基因激活、抑癌基因功能喪失以及一些修飾基因功能改變,共同導(dǎo)致腫瘤發(fā)生、發(fā)展,其中抑癌基因失活被認(rèn)為是非常重要的致癌因素。WWOX是抑癌基因,定位于人常染色體普通脆性位點FRA16D(16q23-32q24.1)處。
? ?徐傲副主任醫(yī)師和合肥物質(zhì)科學(xué)研究院強(qiáng)磁場科學(xué)中心王偉助理研究員是文章的共同第一作者。合肥物質(zhì)科學(xué)研究院醫(yī)學(xué)物理與技術(shù)中心副研究員洪波和強(qiáng)磁場科學(xué)中心研究員林文楚是文章的共同通訊作者。該研究得到了合肥物質(zhì)科學(xué)研究院醫(yī)學(xué)物理與技術(shù)中心研究員聶金福在生物信息學(xué)分析的支持，以及香港中文大學(xué)生物醫(yī)學(xué)學(xué)院Vivian Wai Yan Lui教授的支持。目前，該研究工作獲得國家自然科學(xué)基金和安徽省自然科學(xué)基金等項目的支持。
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