地中海貧血主要是指珠蛋白生成障礙性貧血，屬于遺傳缺陷性血液疾病。病情較為嚴重的病友會出現(xiàn)面色蒼白、發(fā)育不良、肝脾大、黃疸等癥狀，關(guān)于疾病病理由來，下文進行相關(guān)解析！

地中海貧血的發(fā)病機理，因何而來？

第一，地中海貧血病友多是由于血紅蛋白的珠蛋白基因突變導致珠蛋白肽鏈合成減少，或由于珠蛋白基因缺失引起的珠蛋白肽鏈不能合成（mRNA↓）。此時病友血紅蛋白組分改變，肽鏈失衡，紅細胞壽命縮短或被破壞導致溶血。

由于珠蛋白肽鏈缺乏種類不同，因此病情分型也不同，常見的有α型地中海貧血與β型地中海貧血，此外還有δ型、δβ型。而根據(jù)病情，會分為輕型、中型以及重型。

第二，除了珠蛋白基因遺傳缺陷所導致的以外，β珠蛋白基因簇位于11p15.5導致突變或缺失（少數(shù)）會引發(fā)β型地中海貧血。

第三，α珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3導致缺失或突變（少數(shù)）則會引發(fā)α型地中海貧血。

部分地中海貧血病友會發(fā)生溶血現(xiàn)象，這主要是由于β珠蛋白合成減少，與正常α珠蛋白合成后導致α珠蛋白過剩，形成α珠蛋白包涵體改變紅細胞變形性，發(fā)生血管外溶血。還有一種情況為游離α珠蛋白不穩(wěn)定，氧化后導致自由基增加，紅細胞膜結(jié)構(gòu)被破壞發(fā)生溶血。

地中海貧血為伴常染色體隱性遺傳，若想避免后代子女遺傳，則需要夫妻雙方婚前做好婚檢，備孕時進行遺傳咨詢以及產(chǎn)前檢查。